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神经纤维瘤病亟需社会关注

发表时间:2020-10-31 13:07:38 来源:生命时报
神经纤维瘤病亟需社会关注

有这样一群罕见病患者,他们患上一种特殊的疾病,病变通常长在皮肤、皮下等位置,往往在儿童期发病,随年龄增加会逐渐出现加重的疼痛、畸形、毁容、残疾、认知障碍等,预期寿命比正常人少15 年……

这种病,叫做神经纤维瘤病(NF),是一种慢性肿瘤综合征,可以累及包括皮肤、神经、骨骼等多个系统。主要分为NF1型、NF2型和神经鞘瘤病三种类型。

其中,NF1型最为常见,占神经纤维瘤病中的80%—90%左右。其症状主要为皮肤牛奶咖啡斑、皮肤神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤、骨骼发育异常、眼虹膜错构瘤、视神经胶质瘤、皮肤褶皱处特殊雀斑等。

临床发现,高达50%的NF1患者可能出现丛状神经纤维瘤(PN),多在儿童期前出现并快速生长,导致疼痛、面部异常、功能障碍等,并有恶变风险。有些患者一出生就伴随着神经纤维瘤病的症状,大多数患者两岁前就会有明显表现。这些患儿从小就面临了生理病痛、外貌受损、残疾,甚至是生命的威胁。

资料显示,NF1在许多欧美发达国家被认定为罕见病,在日本被认定为“指定难病”,因为这种病非常罕见,大众知晓率低,患者就诊往往会被延误,错过最佳干预时间,且误诊、漏诊率高。调查发现,患者从症状出现到确诊,平均时间为3-5 年。

国家儿童医学中心主任、首都医科大学附属北京儿童医院院长倪鑫强调说,一方面,儿童的健康第一责任人应该是父母。所以在健康宣教方面要让家长了解这些内容,及早去发现它。每天给孩子洗澡时稍加注意就不难发现NF1的早期症状,如果皮肤有多个色斑出现了,判断是正常还是疾病后,应该尽早去就诊。因此最好的办法就是健康宣教,比如神经纤维瘤病是什么特点,牛奶咖啡斑是一个集中的体现等等。另一方面,由于罕见病绝大多数都是在儿科体系内,因为罕见病与出生缺陷和遗传代谢是相关的,所以针对罕见病的诊断,儿科医生尤其重要,要加强对儿科体系的培训。

在我国,NF1 暂无广泛运用的诊疗指南,治疗方法也很有限。北京大学医药管理国际研究中心主任史录文强调,罕见病更为实际的困难体现在治疗方面的缺医少药,更多创新的治疗药物与方案是每一个患者及其家庭最强烈的期盼。同时,由于罕见病治疗药物往往较贵,多数家庭难以承受,所以在现有制度之下有所突破,要有更好的制度和体系去推进,让更多患者用得起药,让他们感受到更多的温暖。

目前,NF1以手术切除等对症治疗为主,对于皮肤神经纤维瘤、丛状神经纤维瘤来说,手术术后复发率很高,而且丛状神经纤维瘤手术难度大,术后复发率高达50%,多数患者需要再次手术。然而,近年来针对NF1的靶向治疗药物已经广泛开展临床研究,为NF1的治疗提供新的可能。

蔻德罕见病中心主任黄如方最后强调,世界已知罕见病达7000多种,人数超3.5亿。我国人口基数大,由此形成了“罕见病并不罕见”的局面。目前,全球仅有5%的罕见病患者拥有有效药物,由于费用昂贵,相当比例的患者不能得到有效的治疗。2018年5月份国家卫健委以及其他部门发布了中国第一批罕见病目录,共包括121种疾病,这是国家第一次以法律的形式和政府文件的形式来界定罕见病。但神经纤维瘤病等罕见病,并不在国家目前的罕见病目录里,而这就是我们下一步要去努力的方向。只有聚集更多的资源帮助罕见病患者,罕见病的防治工作才不会“罕见”,康复的奇迹才会“出现”。


神经纤维瘤病亟需社会关注
有这样一群罕见病患者,他们患上一种特殊的疾病,病变通常长在皮肤、皮下等位置,往往在儿童期发病,随年龄增加会逐渐出现加重的疼痛、畸形、毁容、残疾、认知障碍等,预期寿命比正常人少15 年……
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